Young N D, Jex A R, Li B, et al. Whole-genome sequence of Schistosoma haematobium.[J]. Nature Genetics, 2012, 44(2):221-5.
血吸虫病是血吸虫造成的热带病，影响了二百万人。没有疫苗，只有一种药praziquantel。Schistosoma haematobium（埃及血吸虫）是泌尿系统疾病（urogenital disease）的病因，也会导致膀胱癌（bladder cancer），也是HIV/AIDS的预先因素。原因：寄生虫通过淡水螺进入人体，蠕虫居留在血管内，产的卵嵌入膀胱壁，引起长期的免疫介导疾病和鳞状细胞癌（squamous cell carcinoma）。
数据：埃及血吸虫基因组385 Mb，相关寄生虫基因组（与曼氏血吸虫、日本血吸虫比较）
工具：测序Illumina，74倍coverage
方法：基因组注释：功能、gene ontology、网络、通路
意义：提供研究基础；新的疾病干预方法
测序：
方法：REPLI-g Midi Kit (Qiagen)、Qubit fluorometer dsDNA HS Kit (Invitrogen)、凝胶电泳。建库用的是Genome Analyzer II (Illumina).
结果：从一雄一雌两只成虫中提取了200 ng的DNA模板，产生了33.5 Gb测序数据，预估基因组长度为431-452 Mb。文库：short-insert 170 bp和500 bp；mate-pair 800 bp、2 kb、5 kb、10 kb。
组装：
方法：SOAPdenovo
结果：组装后情况：总共385 Mb，有365 contigs，N50的长度为307 kb，96.1%的gap被填充。
组装后，所有的reads被重新排列到scaffolds以评价组装基因组的single-base accuracy。
重复序列情况估计：
方法：同源比较（比较埃及血吸虫和曼氏血吸虫、日本血吸虫），结合de novo预测
结果：有43%重复序列，58.5%是逆转录转座子，37%是未知的（satellites/simple repeats/DNA 转座子）
编码基因统计：
方法：de novo结合转录信息（成虫和卵阶段）
结果：13073个，9714个有RNA-seq数据支持
完整基因集对比分析：
指标：序列一致性和长度匹配
结果：埃及血吸虫和曼氏血吸虫的匹配程度，高于埃及与日本、曼氏与日本。
编码基因分析：
方法：比对Conserved Domain Database (CDD)；Gene Ontology；
结果：96.3%在非冗余数据库中有匹配；52.8%有conserved protein domain；43%有已知的生物学通路；44%的可以用GO分类；预测2.6%的基因编码分泌蛋白ES proteins
同线性：
方法：基因组层面分析
结果：埃及与曼氏89.4%高于埃及与日本51.7%、曼氏与日本67%。对照曼氏血吸虫，埃及血吸虫的重排只出现在五条染色体上，共11个inversion。
蛋白质分析：
方法：比对到KEGG BRITE database
结果：埃及血吸虫和曼氏血吸虫（1333个共有，91 functional）；埃及血吸虫和日本血吸虫（235个共有，33 functional），73个是独有的。10880个蛋白质是三者共有的，6142个在其他扁形虫中有同系物。
亲缘关系分析：
方法：使用59个single-copy gene，Bayesian inference analysis。拓扑树绘制使用 maximum parsimony (MP) analysis。
结论：埃及血吸虫和曼氏血吸虫亲缘关系更近，然后是日本血吸虫，其他吸虫。与使用线粒体、核DNA作标志物的结论一致，有助于下一步进化分析。
转录情况分析：
方法：绘图描述丰度时，大小为log 10 RPKM
结果：转录的基因，成虫（雌10002雄10559，2975最丰富，上调：雌965雄2010）比卵（7794，1631最丰富）多。与曼氏和日本血吸虫的微阵列研究结果一致。
通路分析：
方法：
数据：RNA-Seq数据集
结果：雌性富集有关吸血、产卵的通路，雄性富集维持肌肉组织的通路，这些组织与移动、摄食、附着和抓住雌性有关。卵富集的通路主要与卵特异性蛋白和一种分泌糖蛋白（诱发嗜酸性粒细胞产生白介素-4，与宿主免疫调节有关，与曼氏血吸虫的研究一致）有关。
互作网络：
方法：Gephi v.0.7beta，BLASTp（数据库：ChEMBL、DrugBank）
结果：曼氏血吸虫的72个候选药物靶点都在埃及血吸虫的蛋白质组中。找到8个重要的蛋白质分子，6个是候选药物靶点。
免疫相关：
背景知识：血吸虫通过抑制、转移和改变宿主的免疫反应来存活。长期感染诱发免疫细胞群体的变化，包括TH2（T helper type 2）在数量上占主导、effector T-cell活动的选择性损失、巨噬细胞或TH2诱导的树突细胞的活化。这些很多由ES引起。
结果：55个分子（预测20个是ES蛋白），是与别的血吸虫共有的。发现了homolog of estradiol 17β dehydrogenase，可能与癌症发生有关。
读论文－Whole-genome sequence of Schistosoma haematobium
原文：http://www.cnblogs.com/pxy7896/p/6274856.html