annovar 注释除人类以外的SNP

1. 准备文件：

• 　  ref.fa
• ref.gtf或者gff3，最好是gtf3，可将gff3转化为gtf
• sample.vcf

2. 用gff3ToGenePred与gtfToGenePred工具将gtf或gff3文件转化为reference_refGene.txt （软件来自http://hgdownload.soe.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64/）

      gtfToGenePred.dms -genePredExt  ref.gtf SP_refGene.txt &

gtf：

SpoScf_00032 maker exon 12508 13665 . + . transcript_id "Spo06120"; gene_id "Spo06120";
SpoScf_00032 maker exon 14070 17062 . + . transcript_id "Spo06120"; gene_id "Spo06120";
SpoScf_00032 maker exon 17626 17899 . + . transcript_id "Spo06120"; gene_id "Spo06120";
SpoScf_00032 maker exon 17979 18066 . + . transcript_id "Spo06120"; gene_id "Spo06120";

3. 将ref.fa文件转化为SP_refGeneMrna.fa 

perl retrieve_seq_from_fasta.pl --format refGene --seqfile ref.fa SP_refGene.txt Sp_refGeneMrna.fa &

4. 再将vcf文件转化为annovar格式

perl convert2annovar.pl -includeinfo -allsample -withfreq -format vcf4 sample.VCF >sample.avinput &

5. 用table_annovar.pl进行注释（可一次性完成三种类型的注释, 本次只有基于基因)

perl ../table_annovar.pl  test.avinput sp/ --buildver SP --outfile myanno --protocol refGene --operation g &  

将Sp_refGeneMrna.fa SP_refGene.txt放入文件夹 sp中

最终得到两个注释文件文件和一个log文件exonic_variant_function和variant_function

annovar 注释除人类以外的SNP

原文：https://www.cnblogs.com/zhanmaomao/p/11452225.html